Il tema delle malattie rare è stato uno degli argomenti dibattuti durante la 23esima edizione di Salute Direzione Nord, la manifestazione che si è svolta il 24 giugno presso il Belvedere 39° di Palazzo Lombardia a Milano. L’evento ha goduto del patronato di Regione Lombardia e del patrocinio del Comune di Milano ed è stato promosso dalla Fondazione Stelline e organizzato da Inrete. Più di 60 relatori, compresi i ministri Orazio Schillaci, Andrea Abodi, Giuseppe Valditara, Alessandra Locatelli, il governatore lombardo Attilio Fontana e il presidente di Aifa Robert Nisticò.
Il panel delle 17, dal titolo “Malattie rare tra diagnosi precoce ed equo accesso”, ha visto la partecipazione di Francesco Saverio Mennini, capo dipartimento della Programmazione, dei dispositivi medici, del farmaco e delle politiche in favore del Ssn, Ministero della Salute, Lisa Noja, componente della commissione III sanità di Regione Lombardia, Erica Daina, centro del coordinamento malattie rare, Istituto Mario Negri, Laura Obici, responsabile Ss malattie rare, Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia, Pietro Invernizzi, preside della facoltà di medicina e chirurgia dell’Università degli Studi di Milano Bicocca e responsabile divisione gastroenterologia e centro per le malattie autoimmuni del fegato, Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori, Monza, Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo, Alessandra Ghirardini, Integrated Strategy Lead Rare Desease, Roche e Anna Chiara Rossi, Vp & General manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Desease.
Mennini: “Malattie rare hanno un enorme costo sociale”
“Credo sia importante dire che le malattie rare non hanno solo un costo in termini di salute. Infatti come tanti studi hanno dimostrato è enorme il loro costo sociale. Non solo per alimentare un dibattito culturale ma per dare consapevolezza e i giusti punti di riferimento a livello nazionale, regionale e locale. Le malattie rare pesano maggiormente anche a livello di spesa rispetto a malattia non rare”, ha spiegato Francesco Saverio Mennini.
“Una corretta valutazione dell’impatto della patologia rara non deve solo considerare l’aspetto epidemiologico ma anche le ricadute sociali. Per concretizzare il concetto di salute in termine di investimento servono delle azioni che sono caratteristiche dell’Hta e che il ministero sta prestando molta attenzione”. E queste azioni sono due. “Il primo è misurare non solo la singola prestazione ma la spesa complessiva per la cura tenendo conto dei costi e dei livelli di performance. La seconda azione è misurare la spesa non sul singolo anno bensì su un periodo più lungo per capire l’efficenza dei percorsi di cura. La sfida principale e con riferimento alle malattie rare è programmare e coniugare l’innovazione, con una valutazione complessiva”. Per avere quindi una corretta programmazione sanitaria è fondamentale “re-inserire un piano sanitario nazionale che ci manca dal 2006”.
L’intervento di Lisa Noja a Salute Direzione Nord
“Le malattie rare coinvolgono le età pediatriche e coinvolgono la persona per tutta la vita. Il campo delle malattie rare è quello dove si fanno i progressi più incredibili. Chiamano la politica a correre quanto sta correndo la scienza”, ha affermato Lisa Noja. “Io ho avuto la fortuna e il privilegio di essere in Parlamento nella scorsa legislatura. È ovvio che nonostante le leggi, così come i piani, sono le regioni che hanno la parte attuativa. Le regioni sono degli avamposti. Regione Lombardia ha una grande tradizione, con centri di massima eccellenza. Stiamo licenziando in consiglio regionale il piano quinquennale che è un programma di legislatura della sanità e mancava un capitolo sulle malattie rare. Grazie al nostro lavoro, è stato aggiunto”.
È stato quindi aggiunto un impegno a proseguire sulla strada dell’ampliamento sulle patologie e di investire molto sul laboratorio regionale. “Il numero di diagnosi della regione è tra i più alti in tutta Europa. Abbiamo fatto questo lavoro a fronte di una discrasia. Quello che mi ha fatto più piacere è che è stato un lavoro completamente trasversale. La politica può sbagliare ma poi si corregge. E regione Lombardia su questo deve essere un esempio”.
Daina: “Chi ha malattie poco conosciute ha più difficoltà a trovare il centro di riferimento”
“Siamo in una regione che ha fatto molto per la rete di malattie rare ma che ha grosse responsabilità e ha ampi margini di miglioramento. La rete nasce sin dal 2001 con lo scopo di considerare le malattie rare con un approccio trasversale”, dichiara Erica Daina. Quali sono quindi le difficoltà che si incontrano? “Chi ha una malattia poco conosciute ha più difficoltà a trovare il centro di riferimento. Il paziente con malattia rare va aiutato. L’idea di creare la rete non è quello di complicarlo ma di aiutarlo”.
La regione Lombardia è partita tra le prime nel 2001 con la rete. “La rete si è ampliata e oggi ci sono 60 presidi per le diverse malattie. Gli obiettivi che ci siamo dati anni fa sono ancora attuali. Ci sono difficoltà che non sono solo di carattere pratico. Ci sono sempre più farmaci mirati che però vanno riservati ad un gruppo di pazienti molto più caratterizzati. Quindi col registro si capisce quali sono i pazienti e raccogliere i loro dati. La parte del registro è qualcosa sulla quale ci si vuole concentrare”.
Salute Direzione Nord, Obici e l’importanza della ricerca
“Il San Matteo di Pavia è un istituto di cura a carattere politematico. Siamo convinti che questa connotazione ha contribuito all’ambito della fondazione nelle malattie rare”, ha affermato Laura Obici. Importante sottolineare l’importanza della ricerca. “Sono convinta che quando si parla di malattie rare si deve parlare di ricerca. Spesso si conosce pochissimo e per poter avere terapie efficaci, sono proprio i target molecolari quelli che ci servono. La ricerca sulle malattie rare ha un impatto anche sulle malattie comuni”.
L’impatto della ricerca è estremamente “rewarding” per le malattie comuni. “Questo porta la fondazione ad un percorso con un approccio multidisciplinare. Si sta cercando di investire in quello che viene definito approccio olistico. Modello organizzativi nuovi vanno validati. L’ospedale dispone di strumenti ad alto costo che consentono non solo una diagnosi precoce”.
Invernizzi e la creazione di network in tutta Italia
“Abbiamo iniziato a lavorare con altri colleghi in Italia, creando un network. Come Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza siamo uno di quei centri collegati all’Europa, alle reti di riferimento e come missione per i pazienti affetti da malattie autoimmuni del fegato abbiamo deciso di creare dei registri”, ha affermato Pietro Invernizzi, coordinatore di un importante progetto finanziato dal Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza per Regione Lombardia proprio sulle patologie autoimmuni del fegato in cui un ruolo centrale è quello delle reti e della raccolta di dati nella pratica clinica.
“Abbiamo come obiettivo di creare centri più competenti sul territorio per fare in modo che i pazienti possano trovarli. Avvicinarsi al cosiddetto ultimo miglio”. Un altro punto su cui si fa molta leva, in ottica di diagnosi precoce, rimane la ricerca. “Per migliorare l’appropriatezza della diagnosi serve la conoscenza”, ha dichiarato.
Ghirardini e l’esigenza di una Emergency card
“Ascoltando i discorsi dei pazienti, di fronte all’innovazione terapeutica, rimaneva un punto fragile. Ed era quello del pronto soccorso. È un punto dove c’è poco tempo. Da questa esigenza, abbiamo deciso di creare una rete e mettere allo stesso tavolo altri rappresentanti che si occupano di Sma”, spiega Alessandra Ghirardini. “È nata un’Emergency card. Il primo punto di questa card è che il paziente deve entrare in pronto soccorso col caregiver”.
Da questo è nato successivamente anche una formazione e dei progetti regionali. “Abbiamo cominciato con la regione Puglia e adesso partire anche in Veneto. C’è stato interesse di altre associazioni quindi stiamo lavorando ad un’Emergency card che sia più ampia. È necessario un cappello ancora più ampio. L’ideale è quello di fare un’Emergency card per tutti i pazienti rari e che sia intellegibile in maniera immediata”.
Rossi: “Vogliamo essere pionieri nella scienza”
“La ricerca nel mondo delle malattie rare può avere mille sfaccettature. Come azienda da oltre trent’anni ci dedichiamo a questo. E ci siamo focalizzati nel mettere a disposizione di persone affette da queste malattie, dei farmaci che consentano loro una vita migliore. Vogliamo essere pionieri nella scienza, trovare quindi soluzioni dove oggi non ci sono”, ha affermato Anna Chiara Rossi.
“In Italia nel 2023 siamo riusciti a portare avanti la ricerca con grande successo solo dietro agli Stati Uniti. Questo si traduce col fatto che oggi abbiamo in corso 22 studi nelle malattie rare e che entro fine anno ce ne saranno altre 7. Quest’anno siamo arrivati a 17 milioni di investimento. La Lombardia è una regione estremamente virtuosa. Noi qui abbiamo in essere 19 studi e il nostro impegno in Lombardia interessa il 20/25% dell’impegno nazionale”. Altro punto centrale l’attenzione alle donne grazie al progetto “WOMEN IN RARE”. “Ci siamo resi conto che le malattie rare avevano un impatto particolare sulle donne. Oltre il 75% dei caregiver sono donne. L’impatto economico di una malattia rara su una donna è di circa 5000 euro. La paziente donna deve rinunciare al lavoro che svolge o quantomeno va incontro ad una riduzione dell’orario lavorativo, con assenze anche di 48 giorni l’anno. Occorrono prese di posizione da parte di tutti gli attori dell’ecosistema affinché si dia un supporto concreto”.
Scopinaro a Salute Direzione Nord: “Necessari dei finanziamenti che sono già previsti ma che non sono mai stati attivati”
“Le tecnologie e i trattamenti stanno correndo alla velocità della luce. Questa corsa che provoca innovazioni e possibilità di terapia e tutta una serie di cambiamenti, non trova una corrispondenza adeguata nei cambiamenti legislativi che sono necessari per sostenere questo sistema che cambia. Abbiamo queste discrepanze che devono trovare una risposta di sistema. Non è pensabile nel 2024 avere delle innovazioni tecnologiche che non consentano di fare trattamenti accurati”, dichiara Annalisa Scopinaro.
Fondamentale la presenza di persone dedicate nel settore delle malattie rare. “Sull’accesso alle terapia, nonostante tutto, siamo il terzo paese in Europa. I tempi non sono gli stessi ma si registrano discrepanze dovuto ad una carenza di atti amministrativi che alcune regioni non riescono a fare in tempi brevi. Laddove ci sono trattamenti per patologie degenerative è opportuno che ci sia una possibilità di accesso precoce perché la tipologia di malattia non permette troppo tempo. I trattamenti per alcune malattie devono avere corsie preferenziali”. Dei lati positivi ci sono ma bisogna migliorare la parte burocratica.