L’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una patologia rara e progressiva che provoca un accumulo di proteine transtiretina mal ripiegate nel cuore, portando a gravi danni cardiaci. Recentemente, un importante passo avanti nel trattamento di questa condizione è stato compiuto grazie a un nuovo farmaco chiamato vutrisiran, che agisce attraverso il silenziamento genico. Secondo uno studio presentato al Congresso della Società Europea di Cardiologia (ESC) del 2024, questo farmaco ha dimostrato di ridurre significativamente la mortalità e gli eventi cardiovascolari nei pazienti affetti da ATTR-CM.
Come funziona Vutrisiran
Vutrisiran utilizza una tecnologia chiamata interferenza dell’RNA (RNAi), che agisce bloccando la produzione della proteina transtiretina, principale responsabile dei depositi amiloidi nel cuore. Il farmaco è somministrato per via sottocutanea ogni tre mesi e mira a fermare la progressione della malattia riducendo il danno che queste proteine mal ripiegate causano al cuore.
Lo Studio HELIOS-B
Lo studio HELIOS-B, condotto dalla professoressa Marianna Fontana presso l’University College London, ha coinvolto pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina, sia nella forma ereditaria che wild-type. I pazienti sono stati divisi in due gruppi: uno ha ricevuto vutrisiran, mentre l’altro ha ricevuto un placebo. L’obiettivo principale era valutare la riduzione della mortalità per tutte le cause e degli eventi cardiovascolari nei pazienti trattati con vutrisiran, con o senza l’uso del tafamidis, un altro farmaco stabilizzatore della malattia.
Risultati Promettenti
Dopo 42 mesi di trattamento, i risultati sono stati notevoli: vutrisiran ha ridotto la mortalità per tutte le cause del 36% nella popolazione complessiva e del 35% nei pazienti trattati in monoterapia, cioè senza l’uso concomitante di tafamidis. Inoltre, il farmaco ha migliorato significativamente la capacità funzionale, la qualità della vita e lo stato di salute generale dei pazienti, evidenziato attraverso test come il cammino di 6 minuti e il Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire.
Sicurezza e Tollerabilità
Il profilo di sicurezza di vutrisiran è risultato favorevole, con la maggior parte degli eventi avversi classificati come lievi o moderati. Solo una piccola percentuale di pazienti ha dovuto interrompere il trattamento a causa di effetti collaterali, con una differenza minima tra il gruppo trattato con vutrisiran e quello con placebo.
Un nuovo standard di cura
La professoressa Fontana ha sottolineato che vutrisiran potrebbe diventare il nuovo standard di cura per i pazienti con ATTR-CM, grazie alla sua efficacia e tollerabilità. Si tratta del primo farmaco di silenziamento genico a dimostrare un beneficio in qualsiasi tipo di cardiomiopatia, aprendo la strada a nuove possibilità terapeutiche per una malattia che, fino ad ora, aveva opzioni limitate.