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Screening pediatrico di diabete e celiachia: presentate le nuove raccomandazioni

Screening pediatrico di diabete e celiachia: presentate le nuove raccomandazioni

Sono state presentate il 17 settembre alla Camera dei Deputati 16 nuove raccomandazioni per lo screening pediatrico del diabete di tipo 1 e della celiachia. Il documento, frutto della collaborazione tra esperti di sanità, endocrinologia pediatrica, diabetologia e rappresentanti delle associazioni di pazienti, ha come obiettivo lo sviluppo di un modello organizzativo efficace a livello nazionale. Il vicepresidente della Camera, Giorgio Mulè, ha promosso l’iniziativa in conformità con la Legge n.130/2023, approvata dal Parlamento l’anno scorso.

Le raccomandazioni evidenziano l’importanza di coinvolgere attivamente pediatri di famiglia e ospedalieri nel supporto alle famiglie e di creare una rete di laboratori regionali per garantire un’analisi uniforme dei campioni. Inoltre, viene proposta l’istituzione di team specialistici per una gestione integrata dei bambini diagnosticati con queste patologie.

Il progetto si inserisce nel contesto del Diabetes Type 1 Vision of Screening (D1VE), sviluppato da Sanofi in collaborazione con Utopia, con l’obiettivo di facilitare l’attuazione della legge che fa dell’Italia il primo Paese al mondo a introdurre uno screening nazionale obbligatorio per la diagnosi precoce di queste malattie in età pediatrica.

Mulè ha sottolineato i primi risultati positivi del programma, che ha già consentito di individuare numerosi casi di predisposizione genetica al diabete di tipo 1 e alla celiachia in quattro regioni italiane (Lombardia, Marche, Campania e Sardegna). Grazie a questo screening, si è potuto prevenire l’aggravarsi di situazioni che, senza diagnosi precoce, avrebbero potuto portare a gravi conseguenze.

Il programma di screening, finanziato con 3,85 milioni di euro all’anno per il biennio 2024-2025 e 2,85 milioni di euro a partire dal 2026, punta a prevenire complicanze come la chetoacidosi diabetica e a diagnosticare la celiachia prima che i sintomi clinici si manifestino, migliorando la qualità della vita dei giovani pazienti.

Uno studio preparatorio, denominato D1Ce Screen, ha testato la fattibilità del programma coinvolgendo pediatri che hanno reclutato volontariamente bambini per sottoporli a un prelievo di sangue destinato alla rilevazione degli autoanticorpi specifici per il diabete e la celiachia. I risultati hanno mostrato una forte adesione da parte delle famiglie, evidenziando l’importanza attribuita alla diagnosi precoce.

Raffaella Buzzetti, presidente eletto della Società Italiana di Diabetologia (SID), ha sottolineato il ruolo cruciale dello screening e delle nuove terapie, come il teplizumab, nel trasformare la gestione del diabete di tipo 1. L’identificazione precoce dei soggetti a rischio consente di personalizzare i trattamenti, prevenendo complicanze e migliorando la qualità della vita.

Il diabete di tipo 1, malattia autoimmune ancora incurabile, colpisce circa 300mila persone in Italia, con un’incidenza crescente tra i bambini. Anche la celiachia, che coinvolge oltre 200mila italiani, è una patologia autoimmune spesso associata al diabete di tipo 1, rendendo necessario un approccio clinico integrato.

Grazie a questo programma, l’Italia si posiziona all’avanguardia nella prevenzione di malattie croniche in età pediatrica. Il prossimo obiettivo sarà estendere lo screening a livello nazionale, garantendo una diagnosi tempestiva e un’efficace gestione delle malattie autoimmuni fin dai primi anni di vita.

Alessandro Crevani, General Manager di Sanofi, ha espresso grande soddisfazione per i risultati raggiunti, sottolineando come l’Italia sia diventata un modello a livello mondiale nella prevenzione del diabete di tipo 1 e della celiachia. Crevani ha ricordato il ruolo cruciale della collaborazione tra i vari attori coinvolti, dalle istituzioni sanitarie ai pediatri e le associazioni di pazienti, per raggiungere un obiettivo comune: rendere lo screening accessibile a tutte le famiglie italiane e sfruttare le innovazioni scientifiche per migliorare la salute pubblica.

Sanofi ha messo l’immunologia al centro della sua strategia di ricerca e sviluppo, con l’ambizione di ritardare l’insorgenza del diabete di tipo 1 e, in futuro, prevenirlo del tutto. L’azienda ha istituito un’area dedicata all’immuno-diabetologia, con l’obiettivo di trasformare radicalmente il trattamento di questa patologia, confermandosi come un attore chiave nella lotta contro le malattie autoimmuni.