La Giornata delle Malttie Rare è stata istituita nel 2008 dall’European RARE diseases organisation (Eurordis), allo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica e le Istituzioni alle esigenze di milioni di persone in tutto il mondo affette da una malattia rara. Secondo l’Osservatorio MALATTIE RARE (OMAR) in Italia le persone affette da Malattie Raresono circa 2 milioni, di questi il 70% si trova in età pediatrica.
Malattie Rare, cosa sono
Una malattia si definisce ‘rara’ quando il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. Secondo la definizione europea, una malattia è rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Il numero di malattie rare conosciute e di cui si può fare una diagnosi è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare delle scoperte scientifiche e, in particolare, nel campo della ricerca genetica. Le malattie rare sono molto differenti tra loro, ma sono accumunate da problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, grosso carico assistenziale.
Pur essendoci pochi malati per ogni malattia, il numero di persone affette da una malattia rara sono circa 30 milioni in Europa. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Secondo i dati coordinati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il piano Nazionale contro le Malattie Rare
Il Piano Nazionale malattie rare 2023-2025 è realtà con l’approvazione del testo finale, come da annuncio, arrivato, nel pomeriggio del 21 febbraio, dal sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, al termine della riunione del Comitato Nazionale malattie rare (CoNaMr). Si tratta dello strumento di programmazione e pianificazione centrale nell’ambito delle malattie rare, nonché di indicazioni per l’attuazione e l’implementazione dei Livelli Essenziali di Assistenza.
Gli obiettivi del Piano
Tra gli obiettivi del Piano, come riassunto dal report di Inrete – figurano: assicurare la consulenza genetica; ridurre o eliminare i fattori di rischio noti e promuovere fattori protettivi correlati alle MR; Assicurare che gli interventi per le MR integrino quanto previsto dal Piano Nazionale della Prevenzione 2020-2025 e dal Documento di indirizzo “Investire precocemente in salute: azioni e strategie nei primi mille giorni di vita”.
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La call dell’Istituto Superiore di Sanità
Sono 30 i progetti finora pubblicati sul sito www.scienzapartecipata.it nell’ambito della call “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattia rara”, voluta e ideata dal Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto superiore di sanità (Iss) e finanziata dal Ministero della Salute.
Brusaferro: “La piattaforma su cui vengono condivisi i progetti di scienza partecipata innesca un circolo virtuoso tra cittadini e istituzioni“
“La piattaforma su cui vengono condivisi i progetti di scienza partecipata innesca un circolo virtuoso tra cittadini e istituzioni – afferma Silvio Brusaferro, presidente dell’Iss – L’iniziativa sottolinea come i pazienti rari, che da sempre hanno un ruolo cruciale nella definizione del percorso diagnostico terapeutico, siano altrettanto preziosi per l’apporto di conoscenza dei loro bisogni speciali senza il quale è molto difficile promuovere la qualità di vita e il benessere, essenziali per l’efficacia delle terapie disponibili”.
Ministero della Salute: “Un nuovo tassello per sostenere i pazienti e le loro famiglie”
“La collaborazione tra il Centro nazionale malattie rare dell’Iss e la Direzione generale della comunicazione e dei Rapporti europei e internazionali del Ministero della Salute ha prodotto un nuovo tassello per sostenere i pazienti e le loro famiglie, il progetto “Scienza partecipata” – dichiara Sergio Iavicoli, Direttore generale della Comunicazione e dei Rapporti europei e internazionali del Ministero della Salute – che offre non solo soluzioni pratiche, ma va nella direzione di un allargamento dei cittadini chiamati a contribuire tutti insieme a migliorare la vita dei malati rari e dei loro caregiver, è l’invito a entrare in contatto con la loro comunità, rappresenta la prossimità delle istituzioni. E fa parte di un impegno di lungo corso della Direzione generale per migliorare la comunicazione, cioè la relazione e la vicinanza con i malati rari, che nasce con il portale www.malattierare.gov.it, a cura del Cnmr, con il sostegno del Mef e il supporto tecnico del Ipzs, e che è proseguita con le campagne informative sui social network dell’ultimo anno. Un rapporto – conclude Iavicoli – che si arricchisce della collaborazione con Uniamo, con cui il Cnmr realizza la Newsletter Raramente, e con cui quest’anno abbiamo aperto, in un evento organizzato insieme, il mese dedicato alle malattie rare in vista della Giornata mondiale 2023. Nuovo impulso a questa collaborazione tra malati, famiglie, associazioni e istituzioni ci sarà dal nuovo Piano nazionale delle malattie rare”.
Annalisa Scopinaro (Uniamo): “I progetti di scienza partecipata sono un bellissimo laboratorio di pratica”
“Riuscire a migliorare, con piccoli accorgimenti quotidiani, la vita delle persone con malattia rara è fondamentale” – afferma Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, con cui l’Iss collabora da tempo in molte iniziative di sensibilizzazione, formazione e informazione nel campo delle malattie rare – “Se da un lato, infatti, il nostro impegno come Federazione è agire a livello legislativo per cambiare le leggi in senso favorevole alla nostra comunità, dall’altro non possiamo prescindere dal pensare a quello che può cambiare ora e concretamente la qualità di vita, in attesa dei percorsi burocratici. I progetti di scienza partecipata sono un bellissimo laboratorio di pratica, in buona parte attuabili con pochi euro o con minimi cambiamenti organizzativi”.
Il ministro Locatelli: “E’ importante unire le forze per la ricerca, per la diagnosi precoce, ma soprattutto per sostenere le reti multidisciplinari”
“Oggi è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: non solo un giorno ma un lavoro costante e quotidiano, una grande rete tra le associazioni, i familiari, i professionisti e il mondo del volontariato. Grazie a tutti per il grande impegno, dobbiamo proseguire a lavorare insieme per garantire alle persone con Malttie Rare e alle loro famiglie una vita dignitosa. E’ importante unire le forze per la ricerca, per la diagnosi precoce, ma soprattutto per sostenere le reti multidisciplinari e garantire alle persone sia interventi precoci e farmaci efficaci che una vita sociale, affettiva e ricreativa di qualità”. Lo scrive su Facebook Alessandra Locatelli, ministro per le Disabilità, in occasione del XVI RARE deasease Day.